Renal cancers are inherited in about 5 % of cases and are associated with several genetic syndromes. Genetic testing is recommended for selected patients suspected of having hereditary syndromes. In the absence of guidelines regarding which genes should be included for carrying out genetic screening of these individuals, discrepancies existed among the next generation sequencing (NGS) multi-gene panels (MGP) used in French laboratories. There was therefore a clear need to standardise practices and offer patients with renal cancer a consensus-based genetic testing in France.
A working group comprising national experts from the French Genetic and Cancer Group Unicancer (GGC) and from the French network on Hereditary PREDIspositions to Renal Cancer (PREDIR) and encompassing medical geneticists, genetic counsellor, molecular biologists and epidemiologists was established. The objective was to define a list of clinically relevant genes that should be included in a "GGC-PREDIR" approved NGS MGP for patients with renal cancer. A list of 32 genes of interest was compiled following an exhaustive and critical review of the literature. The inclusion or exclusion of each gene was determined based on available data regarding risk, prevalence and analyses published from large studies of patients.
The French group of experts defined a list of 12 genes of clinical and genetic counselling relevance comprising BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2 and VHL to be included in the national recommended "renal cancer" NGS MGP. For each of these genes, recommendations for renal surveillance are proposed.
Unlike hereditary predisposition to breast or colon cancer, hereditary renal cancer predispositions are rare syndromes and risk estimates are lacking for most of them. Prospective studies are needed to improve our knowledge. The GGC-PREDIR experts retained 12 genes for inclusion in the NGS MGP for renal cancer patients. However, the panel will be expanded on the basis of regularly updated data from the medical literature.
European journal of medical genetics. 2025 Nov 19 [Epub ahead of print]
Sophie Giraud, Pascaline Berthet, Caroline Abadie, Nadine Andrieu, Patrick R Benusiglio, Valérie Bonadona, Olivier Caron, Carole Corsini, Isabelle Coupier, Louise Crivelli, Capucine Delnatte, Pierre Devulder, Antoine DE Pauw, Sophie Dussart, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Sophie Lejeune-Dumoulin, Jessica Moretta, Marie Muller, Julie Tinat, Stéphane Richard, Catherine Nogues, Nelly Burnichon, pour le réseau PREDIR et le Groupe génétique et cancer d'Unicancer
Unité d'oncogénétique, Département de Biopathologie, Institut Bergonié, Bordeaux, 33000, France; Service d'oncologie médicale et oncogénétique, Centre hospitalier de la Côte basque, Bayonne, 64109, France; Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Oncogénétique, département de Biopathologie, centre François Baclesse, Caen, 14000, France; Inserm unité 1245, Cancer and Brain Genomic, Rouen, 76000, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Unité d'Oncogénétique, Institut de Cancérologie de l'Ouest, Saint Herblain, F-44805, France. Electronic address: ., Inserm, U1331, Institut Curie, PSL University, Mines ParisTech, Paris, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Sorbonne Université, Département de Génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, F-75013, France. Electronic address: ., CNRS, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive UMR 5558, Université Lyon 1, Villeurbanne, 69622, France; Centre Léon Bérard, Unité de Prévention et Epidémiologie Génétique, Lyon, 69008, France. Electronic address: ., Institut Gustave Roussy, Département de Médecine Oncologique, Villejuif, 69622, France. Electronic address: ., Service d'Oncogénétique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, 34295, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Service d'Oncogénétique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, 34295, France; Inserm, U896, CRCM Val d'Aurelle, Montpellier, 34090, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Service de génétique clinique, CHU de Rennes, Rennes, France; Département de prévention et de promotion de la santé, Centre Eugène-Marquis, avenue de la Bataille-Flandres-Dunkerque, Rennes, 35042, France. Electronic address: ., Unité d'Oncogénétique, Institut de Cancérologie de l'Ouest, Saint Herblain, F-44805, France. Electronic address: ., Oncogénétique, département de Biopathologie, centre François Baclesse, Caen, 14000, France; Inserm unité 1245, Cancer and Brain Genomic, Rouen, 76000, France. Electronic address: ., Department of genetics, Curie Institute, Paris, 75005, France; Paris Sciences & Lettres Research University, Paris, 75006, France. Electronic address: ., Centre Léon Bérard, Unité de Prévention et Epidémiologie Génétique, Lyon, 69008, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Université Paris Cité, Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, F-75006, France; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, F-75015, France. Electronic address: ., Clinique de Génétique Médicale Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, 59000, France. Electronic address: ., Département d'Anticipation et de Suivi des Cancers, Oncogénétique Clinique, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, 13009, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Université de Lorraine, département de gastro-entérologie, CHU de Nancy, Vandoeuvre-les-Nancy, 54500, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Service de Génétique Médicale, CHU De Bordeaux, Groupe Hospitalier Pellegrin, Bordeaux, 33000, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, 75610, France; Génétique oncologique, École Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Université, Paris, 75005, France. Electronic address: ., Département d'Anticipation et de Suivi des Cancers, Oncogénétique Clinique, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, 13009, France; Inserm, IRD, SESSTIM, Aix Marseille University, Marseille, 13009, France. Electronic address: ., Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte PREDIR labellisé par l'Institut national du cancer (INCa), France; Université Paris Cité, Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, F-75006, France; Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, F-75015, France. Electronic address: .